Tromboza se u bolesnika sa urodjenom trombofilijom javlja u mladjem zivotnom dobu, obicno pre 45. godine, ponavlja se i komplikuje embolijama. Na urodjenu trombofiliju treba posumnjati ako postoji anamnesticki podatak o ponavljanim tromboembolijama, bez jasno predisponirajucih uslova, kod mladjih osoba, sa pozitivnom porodicnom anamnezom o trombozama, kod fulminantne neonatalne purpure, nekroze koze indukovane oralnim antikoagulansima, kod zena sa dva ili vise spontana pobacaja ili sa trombozom u trudnoci. (6)

LECENJE BOLESNIKA SA TROMBOFILIJOM

            Kada se identifikuje bolesnik sa urodjenom trombofilijom neophodno je ispitati clanove porodice, jer je preko 50% zahvaceno istim poremecajem. Kod zena sa urodjenom trombofilijom kontraindikovana je primena oralnih kontraceptiva. Sve pacijente sa dokazanom trombofilijom treba pazljivo pratiti u toku hirurskih, medicinskih i obsteterickih intervencija koje nose povecan rizik od tromboze. U tim slucajevima treba primeniti profilakticku antikoagulantnu terapiju i izvrsiti adekvatnu supstituciju (HMWH).

             Zbrinjavanje trudnica sa urodjenom trombofilijom predstavlja poseban problem. Incidenca tromboza u trudnoci i postpartalno je veca kod zena sa nedostatkom antitrombina (18% i 33%) nego sa nedostatkom proteina C (7% i 19%) ili proteina S (0% i 17%). Takodje kod 60% trudnica sa trombozom dokazana je rezistencija na APC.

 U trudnoci subkutano davanje heparina predstavlja terapiju izbora zbog svoje efikasnosti i sigurnosti za plod. Trudnice sa visokim rizikom od tromboze treba da primaju subkutano heparin na 12 sati u drugom i trecem trimestru i sest nedelja postpartalno. (6)

            PRIKAZ  SLUCAJA

Kod pacijentkinje je molekularnim ispitivanjem, PCR metodom, utvrdjena mutacija gena za enzim MTHFR C677T, (na Institutu za molekularnu genetiku i geneticko inzenjerstvo Beograd), kao i to da je pacijentkinja homozigotni nosilac.Dakle utvrdjena je  trombofilia- hiperhomocisteinemia. Nakon uspesno iznesene predhodne trudnoce profilaktickom primenom niskomolekularnog heparina, krenuli smo i ovog puta sa profilaksom. 

Od 24. nedelje trudnoce primenjen je preparat niskomolekularnog heparina(Fraxiparin 0,3 ij) subkutano na 24 casa.

U periodu od 27. – 29. nedelje, takodje subkutano, niskomolekularni heparin primenjivan je na 12 sati, da bi nakon toga do kraja trudnoce bio davan na 24 casa.

Na 12 sati pre planiranog carskog reza obustavljena je profilakticka terapija, da bi je nastavili nakon 12 sati od porodjaja istom dozom i narednih 7 dana.

Konstatovano je da nije bilo nikakvih nezaljenih efekata niti posledica po majku i plod nakon ovakve terapijske procedure.

            Tokom trudnoce je primenjivana i terapija Folnom kiselinom, Vitaminom B6 i preparatom gvozdja.

ZAKLJUCAK

   I ako je ucinjen znacajan napredak u dijagnostikovanju i lecenju tromboze narocito otkricima u zadnjih 15 godina, jos uvek razlog tromboze je nepoznat kod 35 – 70% bolesnika.

Nadam se da ce ovo iskustvo pomoci kolegama prilikom primene niskomolekularnog heparina u raznim situacijama i doprineti smanjenju rizika od tromboembolijskih komplikacija

LITERATURA

1.          Mirkovic D, Majkic N, Ignjatovic S, homocistein, hemija, metabolizam i uloga u patofizioloskim procesima; Jugoslovenska medicinska biohemija 22, Beograd 2003.

2.          Mudd SH, Levy HL, Skvoby F. The Metabolic Basis of Inherited Disease. New york; Mc Graw-Hill,1989.

3.          Hankey GJ, Eikelboom JW Homocysteine and vascular disease. Lancet 1999.

4.          Vodnik T, Ignjatovic S, Majkic N, Singh. Parametri hemostaze kao pokazatelji hiperkoagulabilnosti u trudnoci; Jugoslovenska medicinska biohemija 22 Beograd 2003.

5.          Elezovic I. Urodjene i stecene trombofilije. Bilten za transfuziologiju, Beograd 2000.

6.          Bauer AK: Management of Patients with Hereditary Defects Predisposing to Thrombosis Including Pregnant Women. Thromb Haemost 1995;74(1):94-100.

7.          Rozen R: Genetic predisposition to hyperholecysteinemia: deficinency of methylentetrahydrofolate reductase. Thromb haemost 1997;78(1):523-5266.

8.          Selhub J, D’Angelo A: Hyperhomocysteinemia and thrombosis: acquired condition. Thromb Haemost 1997;78(1):527-5